發布日期：2017-02-21

目前，在山東省內一些醫院，以基因組學為基礎的精準醫療正在悄然生長。數據顯示，我國每年出生缺陷新生兒高達90萬。在出生缺陷的防治上，不論是孕前的胚胎植入前遺傳學診斷，還是產前的無創基因檢測，精準醫療都在扮演著重要角色。 每年千對夫妻篩查胚胎遺傳缺陷     2月14日，一對夫婦來到山東大學附屬生殖醫院生殖醫學科主任顏軍昊的門診。男方是一位多囊腎病患者，已出生的孩子也遺傳了該病。他們再次自然受孕后，胎兒仍患有多囊腎，無奈引產。這次，他們想通過試管嬰兒，生一個健康的寶寶。     “目前研究已經發現多囊腎的致病基因，通過第三代試管嬰兒技術，可以有效避免多囊腎兒出生。”顏軍昊介紹，第三代試管嬰兒技術即胚胎植入前遺傳學診斷。試管嬰兒一次產生的多個胚胎，在胚胎發育到囊胚期時取四到五個細胞，提取DNA進行分子遺傳學的相關檢測，選出未見異常的那個胚胎，移植到女性子宮內。     “通過該技術，目前已知的染色體疾病和明確致病基因的單基因病，如血友病、白化病等，都能大大降低發生率。”據顏軍昊介紹，作為省內唯一一家胚胎遺傳缺陷篩查單位，該院每年要做上千例第三代試管嬰兒。“去年放開二孩，一下子申請了兩千多例，達到史上最高峰，2016年實際做了900多例。”顏軍昊說。     “其實，除孕前遺傳缺陷篩查外，產前也能通過影像、羊水穿刺等手段診斷異常，此時卻往往只能引產以避免出生缺陷。”顏軍昊說，通過胚胎植入前遺傳學診斷，則從源頭上降低了出生缺陷風險。 兩成唐篩高風險孕婦選擇產前基因檢測     無創產前基因檢測也是精準醫療在臨床的應用，用于檢測處于萌芽狀態的出生缺陷。     山東省立醫院婦產醫院副院長王謝桐介紹，在妊娠第五周時，孕婦的外周血里開始出現來自胎兒的游離DNA片段，在適當時機抽取孕婦外周血可以檢測胎兒的DNA，從而實現對基因的有效篩查。“目前主要檢測幾種常見的染色體病，篩查準確性達90%以上。”     去年，省立醫院累計為1832名孕婦進行了無創DNA產前檢測。“羊水穿刺盡管也比較安全，但畢竟是一種侵入性檢查，有一定的流產風險。”王謝桐說，無創基因檢測技術可以避免穿刺的風險，又能防止染色體異常胎兒的出生。     近兩年來，自愿進行無創DNA產前檢測的比例逐年增加。山東省立醫院產前診斷中心主任技師石東紅說，該院20%左右的唐篩高風險孕婦會選擇無創DNA產前檢測。     不過，與羊水穿刺相比，無創DNA產前檢測也存在一定的局限性。“它只是作為進一步的風險篩查手段，并不能作為最終的診斷，如果DNA檢測出來是高風險，還要再做羊水穿刺進行最終確認。”王謝桐說，無創DNA產前檢測僅報告70%的染色體異常，還有三成左右的其他染色體異常會漏診。 技術進步 精準醫療在降價     顏軍昊說，目前已知七八千種遺傳病，理論上已經明確致病基因的，都可以在基因層面提前介入。     每次門診，顏軍昊都會接診80-100位求診者。“現在需求量很大，但專業人員和機構仍有較大缺口。”目前國內已開展的第三代試管嬰兒技術，如復雜單基因病檢測的不超過十家。而簡單一點的像染色體普篩，國內開展的也不過二三十家。     另據調查，無論是在試管嬰兒的基礎上進行的胚胎遺傳學篩查，還是無創DNA產前診斷，國內并無統一定價。例如前者，各地根據疾病的性質和檢測方法的不同，一般要額外多付一萬到兩萬元左右。     “隨著技術的發展，價格或有進一步下降的空間。”王謝桐說，像無創產篩最早推出時八千多元，現在也不過兩千多元，而將來無創產前檢測成本會進一步降低。     “將來針對致死、致畸性遺傳病，將相應位點放在基因芯片上或也能實現普篩，目前已有這樣的產品在探索開發中。”顏軍昊說。     專家也表示，不該過于夸大基因檢測的作用。“例如，關于智商的基因，在國外屬于研究禁區。但有一些機構打擦邊球，將零星的相關基因總結出來進行篩查，如無氧耐受更強適合做運動員，但實際應用有些超出范疇。”

來源：齊魯晚報