發(fā)布日期：2017-12-05

最近，來自BNI的研究者們發(fā)現(xiàn)了五個與肌肉萎縮（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相關的基因突變，這項新的研究成果對以往的研究進行了驗證，相關結果發(fā)表在最近一期的《Acta Neuropathologica》雜志上。

ALS是一類致命性的神經(jīng)紊亂疾病，影響著全球范圍內220000名患者，而到目前為止仍沒有有效的治療措施。領導這一研究的是來自Gregory W. Fulton ALS 研究所的主任Robert Bowser博士，該研究所是世界上知名的神經(jīng)學研究中心。

作者們利用IBM Wasson Health提供的技術，其中包括藥物發(fā)現(xiàn)平臺（即一個包括2800萬相關文獻摘要的數(shù)據(jù)庫）進行研究。解決方案包含語言處理、機器學習、預測分析等，最終目的是找到基因、蛋白質、藥物以及疾病之間的關系。

這項研究的重要性在于其證明了人工智能算法對于加速傳統(tǒng)實驗室研究的作用，它還提供證據(jù)表明RNA代謝對于ALS發(fā)病的影響。

目前有超過30個基因被認為與ALS有關，其中11個編碼RNA結合蛋白的基因的突變會導致家族性ALS的產(chǎn)生。這些蛋白的突變會導致RNA代謝的紊亂，以及蛋白質毒性聚集體的產(chǎn)生，這會進一步導致運動功能紊亂、癱瘓甚至死亡的發(fā)生。

作者等人提供了11個與ALS有關的RNA結合蛋白的關鍵突變，進一步，他們利用這些信息在數(shù)據(jù)庫中進行檢索，視圖尋找新的與ALS產(chǎn)生有關的RNA結合蛋白編碼基因。

利用五種不同的手段，包括病人組織樣本以及患者來源干細胞分化形成的運動神經(jīng)細胞進行試驗，他們還選擇了列表底部的一些靶蛋白進行驗證，以證明其預測結果的準確性。這一研究將原本需要花費數(shù)年的工作縮短到幾個月的時間。

在前十名靶基因中，作者成功地驗證了其中八個基因的突變對于ALS的產(chǎn)生的作用，其中五個基因此前從未被證明與ALS之間存在聯(lián)系。基于這些結果，作者希望能夠有助于加速針對ALS的新藥的開發(fā)。

來源：生物谷